唐氏综合征——常州阳光康复医院为唐氏儿童定制全周期康复方案

唐氏综合征也称21-三体综合征、先天愚型，是染色体畸变中最常见的一种，为21号染色体多一条所致。其发生率约为1.5%。

什么原因会导致唐氏综合征的发生？

唐氏综合征是先天性染色体变异所致，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合征的几率也会增加；如孕妇年龄在35—39岁，几率为1/50.孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏综合征的主要临床表现是什么？

唐氏综合征的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1.特殊面容：短头畸形 眼距宽、两眼外角上斜、内眦赘皮褶、鼻梁低平、张口伸舌、舌体宽厚、耳位低、耳轮畸形、手掌厚而指短粗、通贯掌、第1第2趾间距明显增宽等。

2.智能落后：唐宝智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且随着年龄的增长与正常儿童的差距将逐渐明显。

3.生长发育迟缓：肌张力低下，四肢短，出牙迟，骨龄落后，体格、运动发育迟缓，坐、立、走均较正常小儿晚，发音落后。

4.伴发畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

如何早期发现唐氏综合征？

目前针对唐氏综合征，暂无有效的根治方法，通常以预防为主。产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征等有效方法和重要策略。

（1）唐氏筛查——孕早期（9-13+6周）和孕中期（15-20+6周）：通过检测孕妇母体血清中PAPP-A、Free β-hCG、AFP 等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等计算出胎儿患有21-三体、18-三体及开放性神经管畸形（NTD）这几种疾病的风险。

（2）NT筛查——孕早期（11-13+6周）：通过超声筛查胎儿颈项部皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流、鼻骨等。

（3）无创DNA检测——孕（11-22+6周）：采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，利用测序技术检测胎儿染色体异常情况。

（4）产前诊断——孕18—22周：羊水穿刺是判断胎儿染色体是否异常等金标准。对于产前筛查“唐氏”高风险等孕妇以及预产期年龄>35周岁等孕妇均建议进行此项检查。

康复治疗方式有哪些？

1.物理治疗

针对运动功能落后的唐宝，主要依据神经系统正常生理机能及发育过程，运用诱导的手段使患儿逐步学会如何以正常的运动模式去完成日常生活动作。

（1）肢体感觉训练：擦刷皮肤、叩击肌腹、挤压关节等。

（2）通过体位转换、姿势管理以及静动态平衡训练去增强患儿的肌肉力量、改善肢体协调能力和平衡能力。

2.作业治疗

我们可以利用生活中常见的积木，球，带颜色的卡片，杯子等对其精细运动功能、基础认知进行训练等从而提高唐宝的生活自理能力。

（1）精细运动训练：插拔雪花片、蘑菇钉训练等；

（2）基础认知训练：利用生活中常见的水果或其他带有颜色的玩具（如红色的苹果、黄色的香蕉等）进行颜色的匹配、指认与命名；

（3）日常活动训练：进食、穿脱衣服、解系纽扣等。 

（4）感觉统合训练：

通过弹簧床、荡秋千和骑马机等活动可以提供前庭觉及本体感觉刺激，改善前庭觉处理功能，增加动作处理能力，可让唐宝动作看起来不那么笨拙。

3.言语治疗

唐宝往往有言语发育障碍。言语治疗师可以通过声音、语音和语言练习来帮助患者发展语言能力。

（1）听理解能力训练

让患儿安静的坐下,倾听环境中的声音，如交通工具声、炒菜声、音乐声、动物的声音等，同时告诉他们是什么声音，鼓励患儿模仿。

（2）非言语性理解训练

包括理解手势的训练，辨别常听到的声音，跟节奏拍手等。

（3）模仿训练

让患儿模仿口型及模仿发音，对唐氏综合征患儿来说，这种口型练习需要进行相当长的时间才能掌握。对于经过多次练习，仍不会模仿口型，发不出声音的患儿，可不必勉强，先训练他理解懂话，不必急于训练他说话。

（4）问答训练

很多唐氏综合征的患儿在学习语言的过程中，有“鹦鹉学”的现象，总是重复别人的问题或回答，所以当儿童学会组句子以后，治疗师就需和儿童做回答练习需要患儿学会听问题，记住与问题相应的答案，即用词替换掉问题的关键词。

4.音乐治疗

音乐治疗通过感知音乐节奏进行律动训练，可以刺激唐宝的感觉器官，激活调整大脑状态，发掘他们的学习潜能，促进运动模仿，身体协调以及社会交往。

常州阳光康复医院作为一家专业的康复医疗机构，努力为唐氏儿童提供全面的康复服务，旨在帮助他们更好地融入社会，实现自我价值。